Орфанные заболевания

http://www.svoboda.org/a/28281459.html

Обреченные на смерть

"Помогите спасти сына! 24-летний Денис Аргунов из Забайкалья ждет лекарство из последних сил!" –​ под петицией матери Дениса, Ирины, на сайте Change.org за несколько дней подписалось больше 120 тысяч человек. Два года их семья борется за получение препарата, который положен молодому человеку по закону. Написаны десятки обращений, выиграны все суды, но Денис лишь медленно угасает на глазах родителей:​ чиновники обещают, что купят необходимое лекарство "при наличии в бюджете доходных источников", а решение краевого суда о немедленном обеспечении Дениса необходимым лекарством просто не исполняется.

ысокозатратные заболевания из "списка 24" надо переводить в федеральный список, по типу "7 нозологий". Ведь если закупать лекарства для одного пациента и если для 354, то и цена будет уже другой, гораздо ниже. По нашим данным, 60% пациентов с редкими заболеваниями имеют доступ к лечению, в том числе к самому дорогому. А что делать остальным? Дошло до того, что больные переезжают в другие регионы – в ту же Москву, или туда, где нефть, где все нормально с бюджетом. Но таких регионов, где выполняют закон, осталось немного, – рассказывает Ирина Мясникова.

Три года назад депутаты Заксобрания Санкт-Петербурга уже выступали с инициативой, чтобы орфанные заболевания перевели на федеральный уровень.

– В Госдуме наш законопроект поддержали все фракции, кроме "Единой России", – говорит депутат Борис Вишневский. – Инициативу отклонили на основании циничнейшего ответа из правительства. В нем было написано, что менять ничего не нужно, поскольку "надо соблюдать стабильность в законодательстве". И эта "стабильность в законодательстве" оказалась важнее человеческой жизни.

http://www.dw.com/ru/%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%B4%D0%B0-%D0%B2%D1%81%D0%B5-%D0%BD%D0%B0-%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D0%BE-%D0%BB%D0%B8%D1%86%D0%BE-%D0%BA%D0%B0%D0%BA-%D0%B6%D0%B8%D1%82%D1%8C-%D1%81-%D1%80%D0%B5%D0%B4%D0%BA%D0%BE%D0%B9-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C%D1%8E/a-36464084

Когда все на одно лицо: как жить с редкой болезнью

Не узнавать себя в зеркале. Не знать, как выглядят твои близкие. Брэд Питт - лишь один из тех, кто страдает от редкого недуга - неспособности различать лица.

Неловкие ситуации случаются в жизни Сандры сплошь и рядом. За примером далеко ходить не надо. Скажем, на прошлой неделе девушка участвовала в одной межотраслевой конференции. Во время перерыва к ней подошел мужчина, с улыбкой поприветствовал, назвал по имени. Все говорило о том, что они знакомы, но Сандра никак не могла его узнать. Оказалось, это бывший коллега, около года назад перешедший на работу в другую компанию. Не узнать сотрудника, с которым несколько лет сидела в одном кабинете?! Сандра не знала, куда от стыда деться.

Когда все на одно лицо

Знакомые вообще часто обижаются на девушку за то, что она, к примеру, может пройти мимо, не поздоровавшись, - воспринимают это как заносчивость и высокомерие. На самом же деле причина в другом: она страдает от прозопагнозии (от греческого prósōpon - лицо - и agnōsía - неузнавание) или лицевой слепотой.

Людям с этим расстройством тяжело различать лица. Между тем способность определять другие параметры - возраст, рост, телосложение - у них сохраняется. Срадающим от прозопагнозии под силу распознать отдельные части человеческого лица и отличить его от других объектов. Но вот понять, кому оно принадлежит, связать его с воспоминаниями о каком-то человеке, его именем и другими данными они не в состоянии. Иногда они не могут также различить лица мужчин и женщин, близких родственников, а в тяжелых случаях не узнают в зеркале даже собственное отражение. Им кажется, что все лица одинаковые, поясняет немецкий психолог, научный сотрудник Бохумского университета Дениз Сория Баузер (Denise Soria Bauser).

Сложность в постановке диагноза

Такое неврологическое расстройство встречается у людей, у которых повреждена правая нижняя часть мозга. Существует две формы неспособности различать лица - приобретенная и врожденная. В некоторых случаях расстройство происходит резко: например, в результате инсульта или травмы головного мозга. Однако, как правило, страдающие прозопагнозией не могут распознавать лица с самого рождения. Один из них - голливудский актер Брэд Питт, самостоятельно поставивший себе диагноз несколько лет назад. Благо, болезнь у него протекает в легкой форме.

Согласно оценкам некоторых ученых, этим расстройством страдает примерно два процента населения планеты. Дениз Сория Баузер воспринимает такие данные скептически. По ее словам, точное число таких людей установить невозможно, поскольку не существует четких критериев для постановки диагноза. Кроме того, значительная часть страдающих прозопагнозией в легкой форме статистикой не охвачены, так как понятия не имеют об этом заболевании и, соответственно, даже не подозревают о его наличии у себя.

"Мозг человека прямо-таки ищет лица", - цитирует специалиста в области прозопагнозии Томаса Грютера (Thomas Grüter) телерадиокомпания WDR. По словам врача, это имеет исторические корни. С незапамятных времен люди жили в группах - так же, как, например, приматы. При этом практически в любом сообществе существует некая иерархия, у каждого его члена есть определенный статус, не говоря о вражде, дружбе или сексуальных отношениях отдельных людей. Соответственно, члены коллектива должны узнавать друг друга.

Болезнь интеллектуалов

Если собаки отличают друг друга по запаху, то приматы и люди - по внешнему виду. Причем решающее значение при идентификации человеком своего ближнего уже миллионы лет имеет лицо. Потому в человеческом мозге и образовался специальный модуль, отвечающий за распознавание лиц. У людей с диагнозом "слепота на лица" что-то в этом модуле повреждено, но что именно - ученые пока не выяснили. Интересно и то, что прозопагнозией наиболее часто страдают одаренные люди и интеллектуалы, однако подоплека этого до сих пор неизвестна, рассказывает Томас Грютер.

Прозопагнозия пока не лечится, но чрезвычайно важно уже само выявление болезни, постановка верного диагноза. Так что тем, кто подозревает наличие у себя либо у кого-либо из близких такого расстройства, Томас Грютер рекомендует незамедлительно обратиться к врачу. Им в помощь уже разработаны специальные методики, помогающие учиться узнавать людей по тембру голоса, телосложению, цвету волос, прическе, походке, манере поведения, стилю одежды.

Тем же, кто знает о своем недуге, специалисты советуют не скрывать его, а с определенной долей юмора рассказывать о нем новым знакомым: дескать, учтите, в следующую нашу встречу я вас могу и не узнать, так что напомните о себе сами. У людей с подобной установкой гораздо больше шансов социализироваться и избежать казусов в повседневной жизни.